SVTIK

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques

Le risque familial de cancer du sein

Première question

A partir des documents fournis, déterminez les facteurs qui augmentent le risque de développer un cancer du sein.

Saisie de données à partir du document 1

Le gène BRCA1 situé sur le chromosome 17 et le gène BRCA2 situé sur le chromosome 13 sont impliqués dans les cancers du sein.

Ce sont les allèles mutés dominants qui sont impliqués.

Saisie de données à partir du document 2

Graphique de la proportion de femmes atteintes d’un cancer du sein en fonction de l’âge pour la population des femmes porteuses d’une mutation d’un gène BRCA1 ou BRCA2 et pour les femmes de la population générale.

Chez les femmes de 40 ans,15 femmes de la population des porteuses d’une mutation d’un gène BRCA1 ou BRCA2 sur 100 sont atteintes d’un cancer du sein. Pour les femmes de la population générale ce rapport est de seulement une sur 100.

A 60 ans ces proportions passent à 50 sur 100 pour les femmes porteuses d’une mutation d’un gène BRCA1 ou BRCA2 contre 5% pour les femmes de la population générale.

Le risque de développer un cancer du sein est ainsi 8 à 15 fois plus important pour les porteuses de la mutation selon leur âge. Le risque augmente nettement avec l’âge. Mise en relation des documents 1 et 2 :

Le fait de porter des allèles mutés des gènes BRCA1 et BRCA2 est donc associé à une augmentation des cas de cancer du sein chez les femmes qui les portent par rapport aux femmes de la population générale. De tels gènes sont appelés gènes de susceptibilité ou de prédisposition.

Un autre facteur qui augmente le risque de cancer du sein est le viellissement.

Enfin les hommes ne développent que rarement un cancer du sein même s’ils sont porteurs d’un allèle muté des gènes de susceptibilité étudiés ici. Le fait d’être de sexe féminin est donc un autre facteur qui augmente le risque de développer un cancer du sein.

Deuxième question

En ne considérant que le gène BRCA1, présentez tous les génotypes possibles en indiquant si ils correspondent à une prédisposition au cancer du sein.

Génotypes possibles pour le gène BRCA1 :

Allèle normal BRCA1

Allèle muté BRCA1muté

 Génotype : BRCA1//BRCA1

Phénotype associé : pas de prédisposition au cancer du sein

 Génotype : BRCA1muté//BRCA1

Phénotype associé : prédisposition au cancer du sein

 Génotype : BRCA1muté//BRCA1muté

Phénotype associé : prédisposition au cancer du sein

Troisième question

A partir de vos connaissances, présentez les effets d’une mutation aux différentes échelles de phénotype.

Voir les corrections de devoir faites dans l’année.

Place de l’homme dans l’évolution

Résistance des moustiques aux insecticides

Première question

A partir de cet exemple montrer que les conditions de l’environnement peuvent jouer un rôle dans l’évolution d’une espèce.

Dans la région de Montpellier des insecticides organophosphorés ont été répandus régulièrement pour lutter contre les moustiques depuis 1968. Le périmètre d’épandage depuis la côte est de 20 km.

En 1978 des moustiques résistants à ces insecticides ont été découverts dans la région de Montpellier.

La sensibilité à l’insecticide dépend d’une enzyme, l’acétylcholine estérase, dont l’activité est inhibée (empêchée)en présence de l’insecticide. Ceci est suivi de la mort de l’animal.

Chez les moustiques résistants le gène de l’acétylcholine estérase est muté.

En 2002 une expérience a permis de tester la sensibilité des moustiques à une dose d’insecticide qui était systématiquement mortelle en 1968. Les larves de moustiques ont été prélevées de 0 à 40 Km de la côte. Les 20 premiers Km correspondent à la zone ou des insecticides sont répandus depuis 1968. Ils sont associés à 85% de larves de moustiques qui survivent. Par contre dès que l’on quitte la zone d’épandange le pourcentage de larves survivantes diminue en fonction de la distance à la côte, passant de 60% à 25 km de distance à 20% à un peu plus de 35 km.

Les larves de moustiques prélevées dans la zone d’épandage sont donc plus résistantes aux insecticides que celles prélevées en dehors de cette zone. De plus la résistance diminue à mesure que l’on s’éloigne de la zone d’épandage.

On constate, avec le document 1b, que la résistance accrue des larves aux insecticides est associée à une fréquence de l’allèle muté du gène de l’acétylcholine estérase plus importante. Ainsi de 0 à 20 km de la côte la fréquence du gène muté est de 60 à 50%. De 20 à 40 km la fréquence du gène muté passe de 50 à 25%.

On peut donc établir une relation entre la fréquence plus importante des allèles mutés du gène de l’acétylcholine estérase et la résistance des moustiques aux insecticides organophosphorés. De nouveaux allèles ont ainsi été sélectionnés par les nouvelles conditions de l’environnement et sont responsables de l’apparition d’un nouveau phénotype : la résistance des moustiques aux insecticides. Cet exemple qui se déroule sur 34 ans montre que les conditions de l’environnement peuvent jouer un rôle dans l’évolution d’une espèce. Il s’agit d’un exemple de sélection naturelle.

Deuxième question

Voir la correction étudiée en classe.